Humanitas sta compiendo passi da gigante nel campo della ricerca medica, sfruttando l'Intelligenza Artificiale per creare dati sintetici sicuri e affidabili. Questi dati innovativi sono destinati a rivoluzionare la ricerca clinica e a spingere in avanti lo sviluppo della medicina personalizzata. L'iniziativa, avviata nel 2021, ha preso il via dall'Oncoematologia e si è ora estesa a settori vitali come la Gastroenterologia, l'Epatologia e la Reumatologia. Questa tecnologia avanzata permette di superare le barriere legate alla scarsità e alla dispersione delle informazioni, garantendo al contempo la massima riservatezza dei pazienti.

L'Innovazione di Humanitas: Dati Sintetici e AI per una Medicina Avanzata

L'IRCCS Istituto Clinico Humanitas, con una visione proiettata al futuro, ha intrapreso un percorso pionieristico nell'applicazione dell'Intelligenza Artificiale per la creazione di dati sintetici. Questi dati, generati da sofisticati algoritmi di AI, riproducono fedelmente le proprietà statistiche e biologiche dei dati autentici, senza però contenere alcuna informazione che possa ricondurre a singoli pazienti. Tale approccio innovativo si propone di superare ostacoli significativi nella ricerca clinica, quali la scarsità di dati disponibili e la frammentazione delle informazioni, mantenendo al contempo una rigorosa tutela della privacy.

Da questa spinta all'innovazione è nata Train, uno spin-off di Humanitas fondato nel 2023. Train si dedica allo sviluppo di dati sintetici, "digital twin" e soluzioni gestionali efficienti e sostenibili. L'ecosistema Humanitas, che vede la stretta collaborazione tra clinici, ricercatori, ingegneri e data scientist attraverso l'Humanitas AI Center – il primo centro italiano integrato di ricerca sull'intelligenza artificiale in un IRCCS – ha potenziato questa esperienza. Il frutto di questo lavoro transdisciplinare è una piattaforma per la creazione di dati sintetici, inizialmente applicata alle sindromi mielodisplastiche e alle leucemie mieloidi acute, e ora accessibile a tutti i ricercatori.

Saverio D'Amico, CEO di Train, ha spiegato che la piattaforma consente ai ricercatori di generare dataset sintetici da dati clinici reali, mantenendo la loro sicurezza all'interno dell'infrastruttura ospedaliera. La piattaforma include anche SAFE (Synthetic vAlidation FramEwork), un sistema di validazione che verifica la fedeltà statistica, l'utilità clinica e la protezione della privacy dei dati prodotti, offrendo dashboard interattive e report dettagliati per una verifica trasparente e riproducibile della qualità. Victor Savevski, Direttore di Humanitas AI Center, ha enfatizzato che l'AI acquisisce valore quando converte dati sicuri e validati in nuove conoscenze scientifiche e strumenti concreti per accelerare la ricerca clinica a vantaggio dei pazienti, obiettivo cardine della piattaforma.

Progressi nelle Malattie del Fegato e Oncoematologia

Tra i notevoli traguardi presentati da Humanitas al recente congresso dell'EASL (European Association for the Study of the Liver) a Barcellona, spiccano due ricerche focalizzate su malattie epatiche rare: l'epatite delta e la colangite biliare primitiva. In questi ambiti, la generazione di dati sintetici rappresenta una sfida particolarmente ardua, data la natura non genetica di queste patologie e l'influenza di numerosi fattori ambientali sulla loro evoluzione.

Il Prof. Alessio Aghemo, responsabile di Epatologia presso l'IRCCS Istituto Clinico Humanitas, ha illustrato come l'epatite delta, una rara infezione virale con rapida evoluzione in cirrosi e un elevato rischio di tumore epatico, abbia beneficiato di questa tecnologia. Nonostante l'esistenza di un solo trattamento disponibile, nuovi farmaci sono in fase di sperimentazione. Grazie alla piattaforma di dati sintetici, è stato possibile costruire una coorte sintetica che ha dimostrato performance identiche a quelle della coorte di pazienti reali. La Prof.ssa Ana Lleo de Nalda, epatologa e responsabile del laboratorio di Immunopatologia Epatobiliare, ha aggiunto che la colangite biliare primitiva, una malattia epatica rara a lenta progressione, rappresenta un'ulteriore area di successo. In questo caso, la coorte sintetica ha eguagliato quella reale, rivelandosi un potenziale strumento per ampliare la numerosità dei gruppi placebo negli studi clinici.

Nel campo oncoematologico, l'impegno di Humanitas si inserisce in una collaborazione internazionale. Nel 2021, l'IRCCS Istituto Clinico Humanitas ha preso parte al progetto europeo GenoMed4All, finanziato da Horizon 2020, mirato allo sviluppo di piattaforme per la condivisione e l'analisi di dati genomici e clinici nelle malattie ematologiche. Successivamente, SYNTHEMA, un progetto europeo coordinato da Humanitas e dedicato allo sviluppo di tecnologie AI per la generazione di dati sintetici e "patient avatar" nelle malattie ematologiche rare, ha ottenuto un finanziamento europeo sempre nell'ambito di Horizon 2020.

I risultati più significativi del team guidato dal Prof. Matteo Della Porta, responsabile Leucemie, si basano sulla tecnologia di creazione dei dati sintetici. Nel 2023, il Journal of Clinical Oncology ha pubblicato i risultati di uno studio che ha evidenziato la robustezza prognostica dello "score molecolare IPSS-M", un nuovo strumento che migliora significativamente la previsione del rischio di evoluzione leucemica e l'aspettativa di vita in pazienti con sindromi mielodisplastiche. Nel 2024, un nuovo strumento è stato presentato su JCO per aiutare i medici a determinare il momento ottimale per il trapianto di cellule staminali in pazienti con sindromi mielodisplastiche. Infine, nel 2026, JCO ha pubblicato i risultati di uno studio internazionale coordinato da Humanitas, proponendo un nuovo approccio per la gestione della leucemia mielomonocitica cronica (CMML), integrando informazioni molecolari, parametri clinici e modelli computazionali avanzati per decisioni terapeutiche personalizzate.

La Visione Futura: Dati Sintetici per una Ricerca senza Confini

L'accesso ai dati continua a rappresentare uno dei maggiori ostacoli alla ricerca clinica. La raccolta di informazioni di alta qualità è un processo lungo, costoso e vincolato da rigorosi requisiti normativi ed etici. Queste difficoltà sono ancora più accentuate nel contesto delle malattie rare e delle popolazioni di pazienti limitate numericamente.

Il Prof. Matteo Della Porta ha concluso che in questo scenario, i dati sintetici possono fungere da strumento complementare essenziale. Essi possono supportare la progettazione di studi clinici, simulare scenari di ricerca, facilitare collaborazioni multicentriche e internazionali e contribuire allo sviluppo di nuovi modelli di intelligenza artificiale per la medicina. L'obiettivo ultimo è fornire alla comunità scientifica strumenti affidabili, validati e trasparenti che amplifichino le opportunità di ricerca, accelerino la generazione di conoscenza e promuovano lo sviluppo di nuove soluzioni diagnostiche e terapeutiche, con l'obiettivo finale di migliorare la cura dei pazienti.